El Síndrome de Noonan en los niños

El Síndrome de Noonan es una enfermedad congénita y hereditaria, aunque en determinadas ocasiones aparece de forma espontánea en un niño sin que haya ningún miembro de la familia con esta enfermedad, causada por un trastorno genético, más precisamente con la mutación del cromosoma 12, lo que provoca un desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo.

Síntomas del Síndrome de Noonan en los niños

Aunque no es una enfermedad tan conocida, los números indican que los pacientes con Síndrome de Noonan alcanzan la cifra de enfermos por el Síndrome de Down, 1 de cada 1500 nacidos en el mundo.

Los síntomas causados por el Síndrome de Noonan son muy variados, y esto es debido a que algunas de las proteínas responsables del crecimiento en los niños se convierten en hiperativas provocando numerosas modificaciones genéticas.

Cardiopatías, de baja estatura, tórax excavado, retraso en la pubertad, discapacidad intelectual ligera, ojos inclinados hacia abajo, párpados caídos, orejas con forma anormal, cuello corto y con pliegues, pequeño pene y los testículos retenidos (criptoquirdia).

Cómo detectar el Síndrome de Noonan en los niños

El Síndrome de Noonan puede ser detectada incluso antes del nacimiento del niño mediante un diagnóstico genético molecular. Este procedimiento permitirá localizar mutaciones genéticas en los marcadores moleculares de la enfermedad, como el gen PTPN11 o el SOS1.

Más o menos el 50% de los individuos afectados presentan mutaciones en el gen PTPN11, entre 3-17% en el gen RAF1, 10% en el gen SOS1 y menos de 5% en el gen KRAS. Pero, los niños que no se han sometido a este examen genético prenatal y los niveles de la hormona de crecimiento, si medirão la coagulación de la sangre, se realizarán radiografías de tórax y se efectuará una audiometria.

Mi hijo tiene el Síndrome de Noonan. ¿Qué puedo hacer?

No existe un tratamiento específico para la enfermedad y se tratará de forma independiente, si bien la hormona de crecimiento es un arma eficaz contra muchos de los problemas causados por el Síndrome de Noonan.

Otra de las soluciones, cuando el niño ya ha alcanzado la pubertad es la administración de testosterona, pero siempre muy bien supervisado, ya que niveles muy altos de testosterona se suman a una discapacidad intelectual, pueden provocar niveles de libido difícilmente controlables.

la solución de los problemas del Síndrome de Noonan puede derivar en mi hijo

Los efectos secundarios que la enfermedad puede causar también son muy variados. Por un lado, están los problemas físicos como la acumulación de líquido en los tejidos corporales, la infertilidad o problemas estructurales en el corazón.

Por otro lado, están los efectos psicológicos que el Síndrome de Noonan puede causar en los niños, como los problemas sociales por la falta de autoestima debido a sus problemas físicos.

Diego Fernández
Redator de Guiainfantil.com