Las enfermedades raras afectan también a los niños

Se calcula que existen alrededor de 8 mil enfermedades raras en todo el planeta, casi desconocidas. El día 28 de febrero se celebra en todo el mundo el Día de las Enfermedades Raras. Son enfermedades, en su mayoría, genéticas (80% de los casos), que afectan a un 8% de la población mundial. El 50% son niños.

Son niños que nacen con alguna mutación en alguno de sus genes. Una mutación extraña, diferente, que ha dejado desorientados científicos de todo el mundo.

Enfermedades raras que afectan a los niños

La Progeria (la enfermedad de Benjamin Button), sólo se conocen 250 casos en el mundo. El cuerpo del niño envejece de forma acelerada. Su esperanza de vida no supera los 21 años. Pero, hay muchas otras enfermedades extrañas: la Neurofibromatosis, la Atrofia muscular espinal infantil, Huesos de cristal, el Síndrome de Sanfilippo…

Convivir con una enfermedad rara ya difícil de por sí. No sólo por los síntomas, por el dolor o secuelas físicas que lleva consigo, pero también por la falta de información, la atención y la comprensión. Cuando es un niño que sufre de una enfermedad de estas, la gente siente que la enfermedad es más cruel.

Como es posible que un niño envejezca rápidamente? Que tenga los huesos frágiles como un cristal? Que no pueda salir de una burbuja?

Hay enfermedades raras, increíbles. Algunas únicas, como la que impide que Landon Jones, de 12 años, comer ni beber, porque nunca sintió la sensación de hambre ni sed. Su enfermedad aún no tiene nombre. O la que hace que Ari, un niño de indonesia tenga ‘rayas’ como si fueran costras por todo su cuerpo.

Día Mundial de las Enfermedades Raras: 28 de febrero

‘Hay un gesto que lo cambia todo’. Es el lema que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) utiliza este año para pedir ayuda. Ayuda para la investigación. Ayuda para mejorar la calidad de vida de estos pacientes, para que no se sientan invisibles.

Para evitar la indiferencia. Ayuda a formar a más médicos que investiguen cada una de estas pequeñas gotas de agua en medio del océano.

Este año, las 250 millones de personas afectadas por alguna enfermedad rara en todo el mundo, gritan en silencio. Y bajo sus manos a lo alto, piden otras manos que les ayuden.

El tema utilizado para el Día de las Enfermedades Raras 2015, «Vivir con una enfermedad rara’, rinde homenaje a los pacientes, familiares y cuidadores afectados por enfermedades raras. El lema ‘Día a día de la mano’ predica la solidaridad entre las familias, las comunidades y las asociaciones de pacientes.

Este día fue creado y coordinado por EURORDIS ( una alianza no gubernamental centrada en los pacientes, formada por asociaciones de pacientes y de las personas de Europa y de otros continentes, con actividad en el campo de las enfermedades raras).